organizzazione internazionale per la cooperazione sanitaria, la ricerca, la cura, il trasferimento di know-how e la creazione di un network di eccellenza per sconfiggere le malattie ematologiche nel mondo
Home / Malattie ematologiche / Talassemia
Talassemia
Le malattie ematologiche e la talassemia in particolare (emoglobinopatia a trasmissione genetica), sebbene poco conosciute dal pubblico dei paesi ricchi industrializzati, rappresentano un crescente problema di salute pubblica in tutti i paesi dell’area mediorientale e mediterranea; la talassemia affligge inoltre in maniera rilevante popolazioni nell’area asiatica, in particolare India, Bangladesh, Pakistan e la stessa Cina (Prof. Weatherall dell’Università di Oxford - bollettino dell’OMS nel 2001).
Per dare un idea della rilevanza epidemiologica, si calcola che nell’area mediterranea esistono da 15 a 25 milioni di portatori sani, il che comporta una media di 7-8.000 nuovi nati talassemici all’anno per milione di abitanti (per un paese come l’Egitto questo significa 50.000 nuovi talassemici all’anno!).
Il trattamento palliativo della malattia comporta la trasfusione periodica del paziente ogni due-tre settimane e il trattamento quotidiano con un farmaco chelante del ferro.
Poiché la talassemia è una malattia progressiva, con deterioramento di organi rilevanti (fegato, cuore) Il trattamento palliativo non evita la morte precoce che normalmente interviene intorno ai 15-20 anni di età.
L’unica cura radicale è il trapianto di midollo osseo, che sostituisce l’organo emopoietico (il midollo appunto) con quello di un donatore sano e geneticamente compatibile.
L’intervento si caratterizza quindi come una vera e propria gene therapy, modificando la genetica della ematopoiesi del ricevente; sono inoltre in corso studi avanzati che consentiranno la modifica genetica del midollo autologo, eliminando così anche il problema della ricerca del donatore.
Trattando di cellule staminali e di gene therapy, la ricerca in questo settore si muove sulla frontiera più avanzata dello sviluppo clinico-scientifico e può aprire la strada ad innumerevoli applicazioni anche in altre patologie.
Per dare un idea della rilevanza epidemiologica, si calcola che nell’area mediterranea esistono da 15 a 25 milioni di portatori sani, il che comporta una media di 7-8.000 nuovi nati talassemici all’anno per milione di abitanti (per un paese come l’Egitto questo significa 50.000 nuovi talassemici all’anno!).
Il trattamento palliativo della malattia comporta la trasfusione periodica del paziente ogni due-tre settimane e il trattamento quotidiano con un farmaco chelante del ferro.
Poiché la talassemia è una malattia progressiva, con deterioramento di organi rilevanti (fegato, cuore) Il trattamento palliativo non evita la morte precoce che normalmente interviene intorno ai 15-20 anni di età.
L’unica cura radicale è il trapianto di midollo osseo, che sostituisce l’organo emopoietico (il midollo appunto) con quello di un donatore sano e geneticamente compatibile.
L’intervento si caratterizza quindi come una vera e propria gene therapy, modificando la genetica della ematopoiesi del ricevente; sono inoltre in corso studi avanzati che consentiranno la modifica genetica del midollo autologo, eliminando così anche il problema della ricerca del donatore.
Trattando di cellule staminali e di gene therapy, la ricerca in questo settore si muove sulla frontiera più avanzata dello sviluppo clinico-scientifico e può aprire la strada ad innumerevoli applicazioni anche in altre patologie.
La Fondazione IME, oltre a provvedere alle cure, si preoccupa, quando è necessario, di organizzare l'ospitalità per i bambini che devono essere curati, e le loro famiglie, per tutto il periodo di permanenza in Italia.
